由于先天性甲减发病率较高，且在生命早期对神经系统功能损害重，如能早期诊断、早期治疗则效果较好。因此如果母亲在妊娠前后有甲状腺功能异常表现时，应对新生儿进行甲减筛查。
检测TSH浓度为初筛
我国1995年6月颁布的母婴保健法已将甲减列入筛查的疾病之一。目前多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故能够对患儿进行有效地早期确诊，避免神经精神发育严重缺陷。
血清T4、T3、TSH测定可帮助确诊
任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4、TSH浓度，如T4降低TSH明显升高即可确诊甲减，血清T3浓度可降低或正常。
TRH刺激试验判断有无下丘脑病变
若血清T4、TSH均低，则疑TRH、TSH分泌不足，应进一步作TRH刺激试验，静注TRH7μg/kg，正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值，90分钟后回至基础值，若未出现高峰，应考虑垂体病变，若TSH峰值出现时间延长，则提示下丘脑病变。
X线检查进行辅助检查
通过左手和腕部X线片来评定患儿的骨龄，通常甲减患儿的骨龄明显落后于实际年龄。
