甲状腺囊肿多数为单发结节，偶见多发结节，直径多在2～5厘米之间。肿块呈圆形，表面光滑边界清楚，多数不痛或有轻微疼痛，无触痛，可随吞咽而上下移动。囊内压不高时，质地柔软，触之有囊性感;如囊肉液体较多，压力较高时，也可触之坚韧。
甲状腺囊肿患者无任何不适，往往是在无意中发现颈前部肿物，也有的有甲状腺结节病史。只靠触诊难以做出诊断，此时超声波检查，可准确判定肿块为囊性还是实质性结节，并可区分薄壁还是厚壁囊肿。超声波检查可见肿块内有液性暗区，可与实质性结节区别。放射性核素显像多为“冷结节”。甲状腺功能检查多在正常范围。甲状腺囊肿多为良性。甲状腺癌伴囊肿者少见，约1%-2%，癌性囊肿囊液细胞学检查通常能发现癌细胞。
甲状腺囊肿发病的原因
(1)流行区水土中碘缺乏或过多。
(2)碘需要量增加(生长发育、哺乳、寒冷、感染、中毒、情绪等因素)。
(3)致甲状腺肿物(木薯、萝卜、卷心菜、硫脲嘧啶、硫氰酸盐、对氨基水杨酸钠、保泰松、过氯酸钾、钴、锂盐)。
(4)饮用深井水(含硫碳氢化物、钙、氟过多)，水源被细菌污染。
(5)家族性先天性甲状腺激素合成酶缺陷。
甲状腺组织有强大的浓集碘的能力，人的甲状腺每天需要60--80ug的碘以产生具有生理活性甲状腺激素。在体内甲状腺所分泌的甲状腺激素和垂体所分泌的促甲状腺激素(tsh)间存在着相互依赖、相互制约的反馈关系，缺碘时，甲状腺细胞不能合成足够的甲状腺激素，血中甲状腺激素浓度下降，甲状腺激素对垂体分泌(tsh)的抑制作用减弱，垂体tsh的分泌增加，血中tsh水平升高，引起甲状腺肥大增生。另外水或食物中含有阻碍甲状腺激素合成的物质或碘摄入过多，阻碍了甲状腺内碘的有机化过程，从而发生高碘性甲状腺肿。
