医学指导/青岛甲状腺医院郭玮教授：
先天性甲状腺功能减退症是儿童时期常见的智残性疾病，临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称克汀病或呆小病。早期诊断和治疗可以防止症状或发展，否则可导致严重的脑损害和智力低下。患儿出生时症状和体征缺乏特异性，大多数症状轻微，甚至没有症状。少数较重患儿出生时或生后数周出现症状，60-70%患儿存在骨成熟障碍的早期体征，如前后囟大和颅缝宽，其他早期表现为活动少、动作慢、反应迟钝、少哭、声音粗哑、喂奶困难、吸吮缓慢无力、少汗、便秘，常有脐疝、黄疸持续时间延长。
我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2—3天的新生儿干血滴纸片检测tsh浓度作为初筛，结果出现阳性，再检测血清t4、tsh以确诊，该法采集标本简便，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的最有效防治措施。在新生儿期发现，及时给予有效治疗，神经系统症状常是可逆的，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时坚持治疗，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。
先天性甲状腺功能减退症在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易、疗效佳，因此早期诊断、早期治疗至为重要。
